Single Nucleotide Polymorphism – wie wir durch Genvarianten einzigartig werden

Jeder einzelne Mensch ist ein Unikat – nicht nur im philosophischen, sondern auch im genetischen Sinne. Der Grund für letzteres sind minimale Unterschiede in der DNA mit großer Wirkung. Obwohl wir zu 99,9 Prozent ident sind, machen uns die restlichen 0,1 Prozent zu dem genetischen Individuum, das wir sind. Verantwortlich dafür sind unter anderem sogenannte Single Nucleotide Polymorphism (SNP) – Variationen unseres Gen-Zusammenspiels, die nicht nur einen Einfluss auf unser Aussehen, sondern auch auf die Gesundheit haben.

Mitarbeiter im Labor Quelle: iStock.com/YinYang - Copyright: Scientific DX GmbH, 2018

DNA – der Bauplan unseres Körpers

Um zu verstehen, was Single Nucleoide Polymorphism sind und welche Bedeutung sie haben, müssen wir ein wenig in die Biochemie der DNA – den Bauplan unseres Körpers – eintauchen: Jeder Mensch trägt 23 Chromosomenpaare in sich mit fast derselben Abfolge von 3,4 Milliarden DNA-Basenpaaren. Wie Perlen an einer Halskette aneinandergereiht, bestehen die einzelnen Basenpaare aus unterschiedlichen Konstellationen der vier Nukleinbasen A (Adenin), G (Guanin), C (Cytosin) und T (Thymin). Während bei einem Menschen an einer bestimmten Stelle im DNA-Abschnitt das Nukleotid A in der DNA-Sequenzierung verankert ist, sitzt bei einem anderen an dieser Stelle ein G. Diese Variation eines einzigen Basenpaares (Nukleotid) an einer bestimmten Position im menschlichen Genom (= Gesamtheit aller Gene in einem Chromosomensatz) bezeichnet man auf Englisch Single Nucleotide Polymorphism, kurz SNP und auf Deutsch Einzelnukleotid-Polymorphismus.

SNP Copyright: Scientific DX GmbH, 2020

Der Einfluss von SNPs auf unsere Gesundheit

Die offensichtlichsten genetischen Variationen innerhalb des Genoms beziehen sich auf äußere Merkmale, z.B. auf die Haarfarbe. Die meisten Polymorphismen beeinflussen allerdings nicht nur unser Aussehen, sondern können der Ursprung verschiedener Krankheiten oder Veranlagungen sein, wie die Ergebnisse umfassend angelegter genomweiter Assoziationsstudien zeigten.

Was SNPs mit einem Caffè Latte zu tun haben

Andere einzelne SNPs wiederum haben keine erkennbaren negativen Folgen für unseren Organismus, sondern können sogar förderlich sein. Ein anschaulicher Fall ist die erblich bedingte Laktoseintoleranz oder besser gesagt die Laktosetoleranz:

Die Laktoseintoleranz ist eine Nahrungsmittelunverträglichkeit (keine Allergie) gegen Milchzucker. Was viele nicht wissen: Im Erwachsenenalter keine Milch zu vertragen, entspricht der Norm bzw. der ursprünglichen genetischen Ausstattung von Erwachsenen und betrifft 75 Prozent der Weltbevölkerung. Säuglinge und Kinder verfügen üblicherweise über genügend Laktase-Verdauungsenzyme zur Spaltung der Laktose, um Muttermilch gut verdauen zu können. Mit zunehmendem Alter und anderer Ernährung benötigt der Körper dieses Enzym nicht mehr und produziert es kaum noch – daher die Intoleranz.

In unserem Kulturkreis, in dem seit Jahrhunderten Milchwirtschaft betrieben wird, setzte sich ein SNP in jenen Elementen unseres genetischen Codes durch, die Laktase regulieren. Das bedeutet, dass über 90 Prozent der Menschen in Europa, die Milchzucker vertragen, über diese Gen-Variation verfügen und Caffè Latte, Joghurt oder Quark bedenkenlos genießen können.

Die Nutrigenetik

Das junge Ernährungsforschungsgebiet der Nutrigenetik analysiert die Auswirkungen von Variationen im Genom auf Ernährungs- und Stoffwechselvorgänge im menschlichen Körper. Das langfristige Ziel dieses Wissenschaftszweiges ist, auf Basis genetischer Grundlagen individualisierte Ernährungsempfehlungen abzuleiten. Die Erkenntnisse der Nutrigenetik sollen für ein nachhaltiges und gesundes Abnehmen eingesetzt werden.

Stethoskop

Medizinisch geprüft

Dieser Artikel wurde von Mag. Nora Zulehner, PhD auf seine medizinische Richtigkeit geprüft.

Quellen:

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